Schnuppern in der SVE

Gestern war es soweit... D. durfte zum ersten Mal in seinem neuen "Kindergarten" hineinschnuppern. Ich weiß nicht wer mehr Aufgeregt war, ich als Mama sein "kleines Baby" in einer neuen Einrichtung abzugeben oder die Berufsoberschüler die nebenan auf Ihre erste Fachabitur-Prüfung warteten ;-) Aber entgegen aller Befürchtungen ist es D. sehr sehr gut gegangen. Er blieb gleich den ersten Tag den ganzen Vormittag alleine dort, durfte fleißig Vatertagsgeschenke mitbasteln und war danach sehr stolz auf sich. Und ich war wohl die stolzeste Mami der Welt dass er trotz seiner vielfältigen Ängste die er hat den ersten Tag so locker weggesteckt hat. Und erst die Erleichterung das wir scheinbar den richtigen Ort für ihn gefunden haben :-) da sind mir 1000 Steine vom Herzen gefallen. Im September geht's dann in der SVE so richtig los. Bis dahin haben wir hoffentlich noch einen schönen Sommer vor uns :-)

Chromosom 16p13.3 deletion

In diesem Blog möchte ich gerne über die Erkrankung und das Leben unseres 5 jährigen Sohn erzählen. Vielleicht wird er ja mal jemanden hilfreich sein, der Informationen zu diesem Gendefekt sucht, da Informationen in deutsch sehr rar sind... Zusätzlich kann ich so meine Gefühle, Ängste, Sorgen aber auch Freuden von der Seele schreiben. Aber nun von Anfang an: im Februar 2009 kam unser Sohn D. zur Welt. Das erste Jahr mit ihm war sehr kräfteraubend, er hat wenig geschlafen und umso mehr geweint. Nach diesem ersten Jahr entwickelte er sich scheinbar normal. War zwar mit allen motorischen Fortschritten etwas hinterher, aber immer mit dem Gedanken im Hintergrund "manche Kinder brauchen einfach etwas mehr Zeit und es ist ja immer noch im Normalbereich". Doch plötzlich machten seine Fortschritte eine Pause, teilweise hatten wir das Gefühl dass es eher rückwärts geht. Mit dem Spracherwerb hat sich D. sehr schwer getan, er hat bis zu seinem 2. Geburtstag außer Mama, Papa und Nein gar nichts gesprochen. Da wurde dann zum ersten Mal auch der Kinderarzt aufmerksam dass doch alles etwas langsamer voran geht und hat uns den Gang zur Frühförderstelle empfohlen. Nach 2-jähriger Therapie dort mit vielen Auf`s und Ab`s haben wir alle gemeinsam beschlossen, D. in einem SPZ untersuchen zu lassen. Dort wurde dann mit knapp 5 Jahren festgestellt dass D. an der Chromosomendeletion 16p13.3 leidet. Ihm gehen also auf dem Chromosom 16 Informationen ab und dies führt zu der bei ihm vorliegenden Entwicklugsstörung. Bei vielen Tests kam dann raus das Dominik mit einem momentanen IQ von nur 72 an der Grenze von der Lernbehinderung zur geistigen Behinderung liegt. Im ersten Moment war das alles ein ganz schöner Schock für uns. Wir waren eigentlich bis zum Zeitpunkt der Diagnose ganz zuversichtlich dass er mit der richtigen Förderung schon noch gut aufholen wird, diese Hoffnung wurde uns jetzt so ein bisschen genommen. Wie es genau weitergeht und was diese Erkrankung für D.`s Zukunft heißt werden wir erst Ende Juni erfahren wenn wir den Termin bei der Humangenetik haben. Dann werde ich weiter berichten.